Міжнародний день рідкісних захворювань 🧬
Чи знаєте ви, що в світі проживає близько 300 мільйонів людей з рідкісними (орфанними) захворюваннями? І сьогодні світ відзначає міжнародний день рідкісних захворювань, щоб привернути увагу до цих пацієнтів.
EURORDIS (Європейська організація з вивчення рідкісних захворювань) обрала цей день не випадково – офіційна дата 29 лютого. Вона припадає раз на 4 роки, що дуже символічно відтворює картину орфанних хвороб. Патологія вважається рідкісною, якщо припадає приблизно на 1 людину із 2000. Це не більше 5% населення країни, але тим, хто на них хворіє, випадає тяжка доля.
З 2008 року день рідкісних захворювань відзначається щорічно 28 або 29 лютого.
Що таке орфанні хвороби
Це захворювання, зазвичай зі складними назвами, які виявляють дуже рідко. Наразі у світі відомо 5-7 тисяч патологій, в Україні офіційно визнають трохи більше 300. Статистика рідкісних діагнозів дуже сумна:
- 80% з них мають генетичну природу, на яку ніхто не може вплинути;
- лише 5% населення знають від початку про свій діагноз;
- 80% пацієнтів помирають у перші 5 років життя.
Орфанні захворювання – це одна з найскладніших проблем сучасної медицини
- важко діагностуються, тому їх пізно помічають або плутають з іншими патологіями;
- вони часто призводять до неминучої смерті, втрати автономії, розумової відсталості;
- постає проблема для пошуку ліків, адже важко набрати групу пацієнтів для клінічних випробувань;
- деякі орфанні захворювання можна контролювати, та підтримувати здоров’я пацієнта, але це вимагає надзвичайних коштів з державного бюджету.
Скринінги
Благоприємні прогнози на якісне життя отримують немовлята, які починають лікування ще у перші 2 місяці від народження. Для цього захворювання потрібно вчасно діагностувати.
Тому в пологовому будинку проводять скринінги новонароджених. В Україні кров відбирають для виявлення 5 патологій:
- фенілкетонурія;
- вроджений гіпотиреоз;
- муковісцидоз;
- адреногенітальний синдром;
- галактоземія.
До інших орфанних патологій, що зафіксовано в Україні, відносяться легенева гіпертензія, спінальна м’язова атрофія, гемофілія та інші.
Для порівняння, в країнах Європи у пологових будинках визначають декілька десятків патологій, а в США – понад 60.
Давайте сьогодні згадаємо про пацієнтів, що живуть з рідкісними діагнозами. Часто вони потребують уваги та допомоги з боку суспільства!