Международный день редких заболеваний 🧬

Знаете ли вы, что в мире проживает около 300 000 000 людей с редкими (орфанными) заболеваниями? И сегодня мир отмечает международный день редких заболеваний, чтобы привлечь внимание к этим пациентам.

EURORDIS (Европейская организация по изучению редких заболеваний) выбрала этот день не случайно — официальная дата 29 февраля. Она приходится раз в 4 года, что очень символично воспроизводит картину орфанных болезней. Патология считается редкой, если приходится примерно на 1 человека из 2000. Это не более 5% населения страны, но тем, кто ими болеет, выпадает тяжелая судьба.

С 2008 года день редких заболеваний отмечается ежегодно 28 или 29 февраля.

Что такое орфанные болезни

Это заболевания, обычно со сложными названиями, которые проявляют себя очень редко. Сейчас в мире известно 5-7 тысяч патологий, в Украине официально признают чуть больше 300. Статистика редких диагнозов очень печальная:

• 80% из них имеют генетическую природу, на которую никто не может повлиять;
• только 5% населения знают изначально о своем диагнозе;
• 80% пациентов умирают в первые 5 лет жизни.

Орфанные заболевания — это одна из самых сложных проблем современной медицины

• трудно диагностируются, поэтому их поздно замечают или путают с другими патологиями;
• они часто приводят к неминуемой смерти, потере автономии, умственной отсталости;
• возникает проблема для поиска лекарств, ведь трудно набрать группу пациентов для клинических испытаний;
• некоторые орфанные заболевания можно контролировать, и поддерживать здоровье пациента, но это требует чрезвычайных средств из государственного бюджета.

Скрининги

Благоприятные прогнозы на качественную жизнь получают младенцы, которым назначают лечение еще в первые 2 месяца от роду. Для этого заболевание необходимо вовремя диагностировать.

Поэтому в роддоме проводят скрининги новорожденных. В Украине кровь у новорожденных отбирают для выявления 5 патологий:

• фенилкетонурия;
• врожденный гипотиреоз;
• муковисцидоз;
• адреногенитальный синдром;
• галактоземия.

К другим орфанным патологиям, зафиксированным в Украине, относятся легочная гипертензия, спинальная мышечная атрофия, гемофилия и другие.

Для сравнения, в странах Европы в роддомах определяют несколько десятков патологий, а в США — более 60.

Давайте сегодня вспомним о пациентах, живущих с редкими диагнозами. Часто они требуют внимания и помощи со стороны общества!